揭阳地区的一些私立医疗机构近年来逐步引入了第三代试管婴儿技术，该技术的核心在于胚胎植入前遗传学筛查（PGT），即通过基因检测手段对体外培养的胚胎进行染色体或基因层面的分析，以筛选出最健康的胚胎进行移植，从而提高试管婴儿成功率，降低流产及遗传病风险。对于有特定遗传病家族史或反复流产经历的夫妇来说，这项技术具有重要意义。

一、第三代试管基因筛查的基本内容

第三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT），主要分为以下几个方向：

1. PGT-A（胚胎植入前非整倍体筛查）

主要检测胚胎是否存在染色体数目异常，例如21三体、18三体等。染色体非整倍体会导致胚胎着床失败、早期流产或出生缺陷。通过PGT-A可以挑选出染色体数目正常的胚胎进行移植，提高成功率。

2. PGT-SR（胚胎植入前结构重排筛查）

针对父母一方或双方存在染色体结构异常（如倒位、易位）的情况，PGT-SR用于检测胚胎是否存在染色体结构异常，从而避免因染色体异常导致的不良妊娠结局。

3. PGT-M（胚胎植入前单基因病筛查）

适用于已知有特定单基因遗传病家族史的夫妇，如地中海贫血、囊性纤维化、遗传性耳聋等。PGT-M通过对胚胎进行特定基因检测，筛选出未携带致病基因的胚胎进行移植，避免遗传病的垂直传递。

二、揭阳私立机构常见筛查项目汇总

1. 胚胎染色体非整倍体筛查（PGT-A）

检测胚胎是否含有正常数量的染色体，通常检测23对染色体。适用于年龄较大、反复流产、多次试管失败的女性。

2. 染色体结构异常筛查（PGT-SR）

针对有染色体结构异常（如染色体平衡易位、倒位）的夫妇，帮助筛选出染色体结构正常的胚胎。

3. 单基因遗传病筛查（PGT-M）

适用于已知携带某种单基因遗传病的家庭，如BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌、亨廷顿舞蹈症、先天性耳聋等。

4. 胚胎筛查（非医学用途受限）

通过基因检测判断胚胎，但根据相关法律法规，除非涉及连锁遗传病，否则不得用于非医学目的的选择。

5. 胚胎基因组拷贝数变异检测（CNV）

检测胚胎是否存在基因组范围内的微缺失或微重复，这些变异可能与发育迟缓、智力障碍等有关。

6. 线粒体DNA异常筛查

部分机构可能提供线粒体DNA检测，用于评估胚胎的线粒体功能是否正常，与胚胎发育潜力相关。

7. 胚胎嵌合体比例分析

检测胚胎中是否存在不同染色体组成的细胞混合情况，评估其是否适合移植。

三、适用人群

年龄超过35岁的女性，卵子染色体异常风险增加；

有反复自然流产史（通常指3次及以上）；

有反复试管婴儿失败经历（通常指移植3次以上未成功）；

夫妇一方或双方存在染色体结构异常；

有遗传病家族史，希望避免将致病基因传给下一代；

曾生育过染色体异常患儿的家庭。

四、筛查流程简述

包括夫妻双方染色体核型分析、基因检测、卵巢功能评估等，医生根据结果判断是否适合进行PGT。

2. 促排卵与卵泡取出

女方接受促排卵治疗，待卵泡成熟后卵泡取出，男方同时取精。

3. 体外受精与胚胎培养

采用ICSI或常规IVF方式受精，胚胎在实验室中培养至第5天或第6天（囊胚阶段）。

4. 胚胎活检与基因检测

从囊胚中取出少量细胞进行基因分析，通常采用高通量测序技术（NGS）进行检测。

5. 胚胎筛选与移植

根据检测结果选择染色体正常的胚胎进行移植，剩余优质胚胎可冷冻保存。

6. 妊娠确认与随访

移植后14天左右检测血HCG确认妊娠，并进行后续产前检查。

五、技术优势与注意事项

提高胚胎着床率和妊娠成功率；

降低流产率和出生缺陷风险；

可避免某些遗传病的发生；

对高龄女性尤其有帮助。

注意事项：

属于高端辅助生殖技术，费用相对较高；

检测并非100%准确，仍需结合产前筛查；

存在一定的伦理争议，需遵守相关法律法规；

需选择有资质、经验丰富的医疗机构进行。

六、结语